从引起血小板减少的各种原因可以看出，造成血小板减少的各种疾病绝大多数是后天获得的。仅有极少数是先天遗传的，目前所知道的主要有以下两种疾病：

　　1.先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜 这是一种常染色体遗传性疾病，血小板减少并伴有桡骨缺失，又称TAR 综合征。其特征为出生后几乎立即出现血小板减少性出血，大多数患者的前臂缺失，伴骨髓、肾脏和心脏结构异常。该病病情严重，预后差，1/3患儿于婴儿期死亡，约2/3患儿在8个月内死亡，死因一般为颅内出血。但能存活下来的婴儿预后较好，尽管有血小板持续性减少，但出血症状可以有所改善。

　　2.范科尼贫血引起的血小板减少 这是一种少见的家族性遗传病，50%有家族史，20%～50%有近亲结婚史。表现为全血细胞减少，骨髓再生低下，巨核细胞减少，伴各种不同的畸形。新生儿期血小板减少较为突出，以后逐渐发展为全血细胞减少。本病常在10岁以下出现症状，雄性激素和肾上腺皮质激素治疗有效。感染、出血或转变为急性白血病是本病造成死亡的主要原因。