诊断：
1　临床表现：
（1）α地中海贫血：①胎儿水肿综合征：胎盘大易碎，胎儿全身水肿，轻度黄疸，皮肤可见出血点，心脏扩大，肺发育不全，胸腺缩小，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包内积液，其胎儿血中均为HbBart's,而无HbH、HbA2及HbF。②HbH病：出生时可无症状，随着年龄的增长出现贫血、黄疸、肝脾肿大，并因妊娠、感染等加重贫血，骨骼改变较轻，③标准型及静止型：一般无明显临床表现，或有轻度的贫血。
（2）β地中海贫血：①重型：出生数日即可发病，出现贫血、肝脾肿大、黄疸进行性加重，发育不良，有特征性表现：头大、眼距增大、马鞍鼻、前额突出，两颊突出，其典型表现臀状头，长骨可有骨折。常可有心、肝、脾、胰等脏器的损伤。②轻型：轻度贫血或无任何症状，发育正常，无面部骨骼改变，一般在调查家族史中发现。
2实验室检查
（1）血象：呈小细胞低色素贫血，轻重不一，严重者血红蛋白可达20-30g/l。网织红细胞增高
（2）骨髓象：有贫血者呈红系增生性改变，细胞外铁增多。重型β地中海贫血电镜下可查到α肽链变性珠蛋白小体。
（红细胞渗透脆性试验：均有不同程度的渗透脆性减低，尤以病情严重者为著。、
（4）血红蛋白分析与测定：
（5）DNA分析：
（6）链测定及α链与β链合成速度测定：正常时α与β链合成速度大致相等。而地中海贫血时有不同程度的比合理失衡。
鉴别诊断
1　胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，GbBart'S电泳区带为主要鉴别依据。
2　缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。
3　其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞，但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。
4　先天性溶血性贫血，如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。