〖诊断〗
1.临床表现:缺铁性贫血多起病缓慢,常见于4个月以上的婴儿、儿童及女性(生育期)。
(1)贫血:皮肤粘膜苍白,乏力,心悸,头晕耳鸣,健忘,约10%肝脾轻度肿大。贫血严重者可有食欲不振、腹胀、腹泻,甚至可有心绞痛、心力衰竭的表现。
(2)粘膜病变:舌乳头萎缩,舌面光红少苔,舌痛或烧灼感,口腔炎、唇炎、口角皲裂,亦可有浅表性胃炎甚至萎缩性胃炎、萎缩性鼻炎;少数病人舌炎、知咽困难、口痛同时存在,称为Plummer一Vinson综合征或Paterson—Keily综合征。
(3)皮肤指(趾)甲改变:指(趾)甲缺乏光泽,出现直的条纹状隆起,重者指(趾)甲扁平,或呈勺状甲,亦称反甲。皮肤干燥、萎缩、皱褶,头发干燥、脱发。
(4)神经精神改变:头痛,烦躁易怒,注意力不集中。有些患者有异食痹,如嗜食粉笔、泥土、生米、浆糊等。另外约有15%~30%的患者有神经痛或麻木感。
(5)骨骼改变:儿童长期患缺铁性贫血,可出现骨骼系统的改变,如颅骨板障间隙增宽、外板变薄、有时有垂直条纹产生如短发状,掌骨、指(趾)骨皮质变薄、髓腔扩大。
2.实验室检查
(1)血象:呈小细胞低色素性贫血,血红蛋白量与红细胞数不成比例。血红蛋白多低于80g/L;红
细胞平均体积(MCV)小于80fl;平均红细胞血红蛋白(MCH)小于27fg;平均红细胞血红蛋白浓度小于30%;网织红细胞计数正常或轻度增加,治疗后升高,但一般低于0.10~0.12。血涂片见红细胞体积较小,中心苍白区扩大,白细胞正常,血小板正常或增高。
(2)骨髓象:有核细胞增生活跃或明显活跃。主要是红系增生,各阶段幼红细胞体积偏小,胞浆较
少,胞浆迟迟不能血红蛋白化,故见浆成熟度高,胞核较脆,核破裂或芽突多见,晚幼红细胞可呈炭
核,亦可见多核或核分裂。粒细胞和巨核细胞常无明显变化。
(3)铁代谢:血清铁常低于8.95urnmol/L(正常8.95~28.64urnmol/L).;总铁结合力可高达
71.6~89.5urnmol/L(正常44.75~71.60 urnmol/L);铁饱和度降低(正常0.20~0.55);血清铁蛋白下降(正常男119±55ug/L,女56.5±24.2 ug/L)。骨髓铁染色示红细胞外铁为零或±,铁粒幼细胞减少。
(4)红细胞生存时间:缺铁性贫血时红细胞生存时间缩短。用51Cr方法测定红细胞半寿期,正常为
30天,缺铁者为26天;用DF32P方法测定,正常为117天,缺铁者为73天。
(5)红细胞内游离原卟啉(FEP):缺铁时FEP明显升高(正常<0.9urnmol/L),且与血红蛋白浓
度呈反相关。
(6)胃液分析:胃酸减少或缺乏,即使用组织胺法也有部分患者无反应。严重者胃蛋白酶亦可减少,但内因子的分泌不受影响。
3.诊断标准
缺铁可分3个阶段:缺铁(ID),缺铁性红细胞生成(IDE)及缺铁性贫血(IDA),三者统称为铁缺乏症。1982年全国小儿血液病座谈会提出了小儿缺铁性贫血的诊断标准,两国内成人尚缺乏公认的诊断标准。
(1)缺铁性贫血的诊断标准:①小细胞低色素性贫血:男性Hb<120g/L,女性Hb<110g,孕妇Hb<100g/L,MCV<80fl,MCH<26pg,MCH<0.31,红细胞形态有明显低色素表现。②有明确的缺铁病因和临床表现。③血清铁<8.95rnmol/L(<50ug/dl=,总铁结合力>64.44urnmol/L(>360ug/dl)。④运铁蛋白饱和度<0.15。⑤骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失,铁粒幼红细胞<15%。⑥红细胞原卟啉>0.9ummol/L(>50ug/dl,全血)或血液锌原卟琳(ZPP)>60ug/dl(全血),或(FEP/Hb>4.5ug/gHb)。⑦血清铁蛋白(SF)<14ug/L。⑧铁剂治疗有效。符合第①条和②~⑧条中任何两条以上者,可诊断为缺铁性贫血。
(2)贮铁缺乏的诊断标准:①血清铁蛋白<14ug/L。②骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失。符合以上一条即可诊断。
(3)缺铁性红细胞生成的诊断标准:符合贮铁缺乏的诊断标准,同时符合以下一条者即可诊断。
①运铁蛋白饱和度<0.15。②红细胞游离原卟啉>0.9ummol/L(全血)或血液锌原卟啉>600ug/L(全血)或FEP/Hb>4.5ug/gHb。③骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失,铁粒幼细胞<15%。如在有合并症的情况下(感染、炎症、肿瘤等)需要测定红细胞内碱性铁蛋白6.5ag/细胞,始能诊断缺铁,或借助骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失作为标准。
(4)小儿缺铁性贫血的国内诊断标准:中华儿科学会血液学组制订,1988年全国小儿血液病学术会议(洛阳)通过。
① 贫血为小细胞低色素性,MCHC<0.31,MCV<80fl,MCH<26pg;贫血诊断标准为目前国内诊断标准。②有明确的缺铁病因,如供给不足,吸收障碍,需要增多或慢性失血等。③血清(浆)铁<10.7umol/L(60ug/dl)。④总铁结合力>62.7umol/L(350ug/dl),运铁蛋白饱合度<0.15有参考意义,<0.1有确定意义。⑤骨髓细胞外铁明显减少或消失,铁粒幼细胞<15%。⑥红细胞游离原卟啉>9ummol/L(>500ug/dl)。⑦血清铁蛋白<16ug/L。⑧铁剂治疗有效,用铁剂治疗6周后,血红蛋白上升20g/L以上。符合第①条和第②~⑧条中至少两条者,诊断为缺铁性贫血。
影响上述的因素很多,除炎症等病理因素和技术操作影响外,年龄、取标本时间(昼夜、上下午)等生理因素也有影响,故应对各种检查结果进行综合分析。
〖鉴别诊断〗
小细胞低色素性贫血除缺铁性贫血外,还见于慢性炎症、铁粒幼细胞性贫血、地中海贫血、铅中毒等疾病,应注意鉴别。
1.慢性炎症性贫血:多为小细胞正色素性贫血。血清铁降低,血清总铁结合力正常或降低,骨髓细胞外铁增多,骨髓幼粒细胞可有中毒性改变。有人报告血清铁蛋白在慢性炎症时多正常或增高,与缺铁性贫血不同。
2.铁粒幼细胞性贫血:多见于中老年人,是由于血红素在幼红细胞线粒体内的合成发生障碍,引起铁的利用性贫血。血涂片中可见双型性细胞,即同时发现正色素及低色素性两种细胞,骨髓细胞外铁增加,铁粒幼红细胞增加并见环形铁粒幼细胞,血清铁正常或升高,总铁结合力下降,运铁蛋白饱和度增加。这些均与缺铁性贫血不同。
3.地中海贫血:是一种遗传性疾病,有家族史,血涂片中红细胞中心淡染,靶形细胞增多,骨髓细胞外铁增多或正常,铁粒幼红细胞增多,胎儿血红蛋白或血红蛋白A2增加。
4.铅中毒引起的贫血:有长期接触铅化合物的病史,血铅增高,尿ALA增多。红细胞可能稍大,网织红细胞和点彩红细胞增多。血清铁增高,骨髓细胞外铁增多,铁粒幼红细胞增多,红细胞原卟啉增加。