〖诊断〗
    1临床表现
    　　（1）骨骼损害：①骨痛：是本病的主要症状，其发生率高达70％，以腰背部最多见，其次为胸骨和肋骨，亦可见到四肢骨痛，少数有四肢关节痛及肩关节痛。早期呈轻微的、暂时的疼痛，晚期可呈剧烈而持续性疼痛，甚至卧床不起。②病理性骨折：骨折易发生于肋骨、胸椎及腰椎。可以是1个部位，也可多个部位同时发生，骨折处疼痛剧烈，出现畸形。③局部肿瘤：骨髓瘤细胞浸润骨质、骨膜及邻近组织所致的局部隆起，多出现于肩胛骨，亦可见于胸骨、肋骨、锁骨、头颅骨、鼻骨及下颌骨。肿块小者如豌豆，大者可至15cm×20cm，局部有压病，骨皮质薄处可有波动感，甚至有响声。
    　　（2）贫血及出血：贫血常见，轻重程度不一，一般早期较轻，晚期较重。出血常可见到，以皮肤粘膜为多见，晚期可出现内脏及颅内出血。
    　　（3）反复感染：本病免疫功能异常，常易于感染，加之化疗药物和肾上腺素的使用亦增加了感染的机会。病原微生物多为细菌、病毒。细菌以肺炎球菌性肺炎最多见，其次为泌尿系感染和败血症；病毒感染以带状疱疹、周身性水痘较多见。感染严重时常成为本病的致死原因。
    　　（4）肾脏病变：肾功能衰竭常可成为本病的主要临床表现。其发生率约为40％～50％之间，以慢性肾功能衰竭力多见。临床表现为蛋白尿、管型尿、高钙血症、高尿酸血症。肾功能衰竭是仅次于感染的致死原因。
    　　（5）高粘滞综合征：血中异常免疫球蛋白大量增多，使血液粘滞性增高。临床可见头晕、眼花、耳鸣，可见意识障碍、手指麻木、冠脉供血不足、充血性心力衰竭等，亦可出现雷诺现象。
    　　（6）高钙血症；因钙可与异常免疫球蛋白结合，有10％～15％的患者有血清非离子钙增高，高钙血症易发生于广泛骨骼损害及肾功能不全患者。可出现头痛、嗜睡、呕吐、心律不齐、昏迷及肾脏损害。故高钙血症亦是本病预后不良的因素之一。
    　　（7）淀粉样变：较少见，约15％的骨髓瘤患者并发此病变，主要为IgD型患者。临床表现因淀粉样物质沉积部位不同而异，可见舌胖大，腮腺肿大，皮肤苔鲜藓和肿块，心脏扩大，腹泻或便秘，外周神经病变，肝脾肿大及肾功能不全等。
    　　（8）神经系统症状：为骨髓瘤直接压迫和浸润，椎体或长骨的病理性骨折压迫神经根以及外周神经发生淀粉样物质浸润所致。临床表现因不同部位神经病变而定。可见颅神经麻痹、多灶性器质脑瘤、截瘫、偏瘫、单瘫、神经根痛及多发性神经炎等。
    　　（9）关节症状：部分患者可出现关节病，关节肿痛，甚至出现类风湿结节。
    　　（10）肝脾肿大：是骨髓瘤细胞浸润或淀粉样变所致，半数以上患者有肝肿大，少数有轻度脾肿大。
    　　2实验室检查
    　　（1）血象：多数有不同程度的贫血，多属正细胞正色素性；营养不良时可呈大细胞性；有失血等缺铁因素时可呈小细胞低色素性。白细胞及血小板早期可正常，淋巴细胞比例稍增高，晚期可呈全血细胞减少。血涂片可见红细胞呈缗线状排列，红细胞大小不一，有时可见有核细胞、嗜酸细胞增高。约70％患者周围血中可找见浆细胞或骨髓瘤细胞，少数病人可见到少量骨髓瘤细胞和幼稚细胞。若骨髓瘤细胞＞20％，或绝对值＞2.0×109／L，可诊断为浆细胞白血病。血沉多增快。
    　　（２）骨髓象：骨髓象检查对诊断本病具有决定性意义。骨髓常增生活跃，骨髓瘤细胞一般都在5％以上，多者可达９５％。瘤细胞有时呈不均匀分布，须多部位多次骨穿方能确诊。孤立性骨髓瘤在X线确定位置后骨穿确诊率高。浆细胞系统明显增多，主要为多发性骨髓瘤细胞，其特点为：①细胞大小不一，有时可见巨型、多枚骨髓瘤细胞；②核染色质细致，有１～2个核仁；③胞浆着色异常，部分呈嗜碱性，部分呈嗜酸性，有时胞浆内见红色或结晶状包涵体即罗氏小体。核周围淡染区常不明显或消失，可合少量嗜苯胺蓝颗粒或空泡。有时可见蓝色小球状，直径约２ｕ的充满胞浆的包涵体。根据形态学的不同将骨髓瘤细胞分为成熟型、不成熟型、中间型及原浆细胞型4类。电镜下可见骨髓癌细胞的粗糙内质网丰富，形态不一；核糖体减少，高尔基体发达；线粒体较大，数已增多，嵴高而膨胀。
    　　（3）血中异常球蛋白：高球蛋白是本病的重要特点之一，血清蛋白电泳在γ区、β区或α２区出现一窄底高峰，经免疫电泳及化学分析证明它是由单克隆浆细胞分泌的结构均一的免疫球蛋白或多肽链亚单位（轻链），即单克隆免疫球蛋白，或称M蛋白。根据免疫电泳分析可将本病分为IgG型、IgA型、IgD型、IgE型及轻链型。此外，极少数患者无M蛋白称为不分泌型。
    　　（4）尿本一周氏蛋白：也称凝溶蛋白，由多余轻链通过肾小球排至尿中形成。约50％的该病患者可阳性。初期，本一周蛋白常间歇出现，晚期才经常出现。故本一周蛋白阴性，并不能排除本病，但本一周蛋白阳性反应也并非本病的特异性指标。
    　　（5）其他：肾功能损害可出现蛋白尿、血尿及管型尿，血清尿素氮及肌酐增高。若骨质有广泛破坏可有血清钙增高。或可出现高尿酸血症。
    　　（６）X线检查：在本病诊断上具有重要意义，但不甚敏感，仅当骨质脱钙＞30％时，X线才可显示出异常征象。X线改变有以下4种表现：①溶骨性病变：X线表现有多个圆形，边缘清楚如钻凿状的骨质缺损阴影，常见于颅骨、骨盆、脊椎、股骨、肋骨及肱骨头；②弥漫性骨质疏松：常见于早期患者，多发于脊椎骨、肋骨、骨盆和颅骨，亦可见于四肢骨；③病理性骨折：常见于肋骨及脊柱，脊柱可呈压缩性骨折；④骨质硬化：仅见于少数患者，多为局限性硬化，并发生在溶骨性病变周围。
    　　3临床分型
    　　（１）IgG型：此型最多见，约占70％．本型具有多发性骨髓瘤的典型特点。
    　　（２）IgA型：约占23％一27％。临床表现除与IgG型基本相同外，还具有如下特点：①血清蛋白电泳的M成分出现在α２区；②骨髓中有火焰状瘤细胞；③常伴有高胆固醇血症及高脂血症；④髓外骨髓瘤多见。
    　　（３）IgD型：约占10％左右。此型除具有多发性骨髓瘤的一般表现外，还有下述特点：①很少有高球蛋白血症，因IgD在正常人血清中含量很少，即使IgＤ含量超过正常的200倍，也不一定在血清蛋白电泳上显现单克隆高峰；②IgA、IgG和IgM常显著减少；③发病年龄较轻；④肝、脾、淋巴结等髓外浸润常见；⑤骨质破坏较重并伴有局部或弥漫性骨质硬化；③预后差。
    　　（4）IgE型：约占0．5％。其血清中单克隆ＩｇＤ含量甚高，溶骨性病变少见，外周血浆细胞很多，可呈现白血病血象。
    　　（５）轻链型：约占20％。尿中可见大量本一周蛋白，而血中无M成分。此型多系幼浆细胞，增殖迅速，骨骼破坏显著，肾功能损伤严重，病程进展较快，预后不良。λ轻链型比κ轻链型预后更差。
    　　（６）非分泌型：此期占１％～3％，预后差，具有多发性骨髓瘤的一般特点，但血中无M成分，因此血沉不十分快，尿中也无凝溶蛋白。大部分此型的瘤细胞能合成异常免疫球蛋白，但不能将其分泌；少部分非分泌型的瘤细胞根本不能合成免疫球蛋白。电镜有助于两者的鉴别。
    　　（７）双克隆或多克隆免疫球蛋白型：约2％本病患者分泌双克隆免疫球蛋白，仅个别患者分泌3克隆或4克隆免疫球蛋白。一个患者的两个以上的异常免疫球蛋白可属同一免疫球蛋白型，也可分别属于各种免疫球蛋白型。
    　　（8）孤立型：发病年龄较多发性者小，X线检查仅有单个溶骨病变，病变处活检见大量浆细胞，而余处骨穿及骨髓活检皆正常。其他化验指标均正常。多数此型患者可发展成为多发性骨髓瘤。
    　　（9）髓外浆细胞瘤：实际上不属于骨髓瘤，是一种浆细胞的恶性增殖性疾病，病变发生在骨骼以外的部位。依靠组织活检证明属浆细胞瘤方能确诊、有部分病例可发展成为多发性骨髓瘤。
    　　（1０）冒烟性多发性骨髓瘤：①符合多发性骨髓瘤诊断标准，但5年以上病情无发展；②无贫血、高钙血症、肾功能不全及骨质破坏，浆细胞增殖率低。
    　　4临床分期：本病血清和尿中单克隆球蛋白或轻链含量、血红蛋白水平、血清钙值骨质破坏程度与体内瘤细胞总数密切相关。而且与治疗反应及预后关系密切。
    　　亚型：①A：肾功能正常（肌酐＜176．８ ｕｍｏｌ／Ｌ；尿素氮＜107lmmol／L＝。②B：肾功能损害（肌酐≥17．68ｕmol；尿素氮≥10．71ｍmol／L。
    　　5并发症：浆细胞白血病，本病患者外周血白细胞分类中浆细胞＞20％或绝对值＞2 0 × 109／L，骨髓象浆细胞明显增生，原始与幼稚浆细胞明显增多，伴形态异常，即可诊断为浆细胞白血病．
    　　6诊断标准
    　　（１）骨髓中浆细胞＞15％，并有异常浆细胞（骨髓瘤细胞）或组织活检证实为装细胞瘤。
    　　（２）血清中出现大量单克隆免疫球蛋白（M蛋白）：IgＧ＞35g／L；lgA＞20g／L；lgD＞2g／L；IgE＞2．og／L；IgM＞15g／L或尿中单克隆免疫球蛋白轻链（本一周蛋白）＞1．０ｇ／２4h．少数病例可出现双克隆或三克隆性。
    　　（3）无其他原因的溶骨病变或广泛性骨质疏松。
    　　诊断IgM型多发性骨髓瘤时，除符合1项和2项外，尚需具备典型的多发性骨髓瘤临床表现和多部位溶骨病变。只有1和3项者属不分泌型多发性骨髓瘤，需进一步鉴别属不合成或合成而不分泌亚型。对仅有１和2项者（尤其骨髓中无原、幼浆细胞者），须除外反应性浆细胞增多和意义未明单克隆免疫球蛋白（MGUS）。
    〖鉴别诊断〗　
    　1巨球蛋白血症：亦为恶性浆细胞瘤。特点为血清中M成分为IgM，骨髓中为淋巴细胞样浆细胞增生，在电镜下可见内质网、线立体增多，聚核糖体呈管状排列。免疫荧光检查可见该细胞表面和胞浆含lgM。临床常有肝、脾、淋巴结肿大，很少损害骨骼，X线一般无溶骨性改变。
    　　 2良性单克隆免疫球蛋白病：仅有血中单克隆球蛋白增多，不超过30g／L，且保持数年不变，骨髓中浆细胞高于正常，但不超过10％以下，无幼稚型及异型浆细胞。可伴发于再生障碍性贫血、粒细胞缺乏症等疾病，部分患者发展成巨球蛋白血症，原发性淀粉样变等。约20％的患者最终演变成多发性骨髓瘤，称为骨髓瘤前期。骨髓瘤前期患者同位素浆细胞标记指数高于正常，血清中β2一微球蛋白水平骨髓瘤前期多高于正常。
    　　3反应性浆细胞增多症：这种浆细胞增多多由于淋巴网状系统受到慢性感染刺激所致的良性反应性增生，可查到原发病，如病毒感染变态反应性疾病、结缔组织病、自身免疫性疾病、慢性肝病、恶性肿瘤、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征及粒细胞缺乏等。骨髓中浆细胞≥3％，但不超过10％，均为成熟浆细胞，无形态异常。免疫球蛋白正常或稍增高，以IgG增高较为常见。患者无骨损害。
    　　4慢性肾炎：多发性骨髓瘤以贫血及肾损害为主要临床表现时，易被误诊为慢性肾炎，应提高警惕，慢性肾炎常有急性肾病史及高血压，无骨痛及骨骼破坏。血清中无M蛋白，骨髓徐片无异常浆细胞。