血友病的诊断：通过一系列的实验室检查，患者可以知道自已是否患有血友病以及是否为携带者。首先，测定APTT－活化部分凝血活酶时间，所有血友病APTT时间都有延长，其次通过检查第Ⅷ凝血因子和Ⅸ凝血因子活性，可以直接诊断血友病。随着科学技术的发展，目前还可以通过分子生物学来检测血友病基因来确诊，尤其是对于携带着，这种方法最敏感可靠。由于血友病伴性遗传的，对于女性必须做产前诊断，以判断胎儿是否为血友病男孩，产前检查的方法有两种－凝血检查和血友病基因分析。
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