〖诊断〗　　
    1临床表现与分期
    　　（1）临床表现：该病起病多缓慢，症状表现不一，以出血和血栓形成为主，少数轻症患者可仅见乏力头晕，而于体检时发现血小板增多或肝脾肿大①出血：多数病例有不同程度、不同部位的出血，表现为自发性、反复性鼻衄，齿龈衄血，呼吸道及消化道出血，外伤及手术可引起严重的出血，颅内出血可危及生命②血栓形成：静脉和动脉都可以形成血栓，因其部位不同而临床表现多样。血栓形成于下肢血管可引起间歇性破行或下肢坏疽；肠系膜血管血栓形成可致呕吐，腹痛，腹部压病，甚至便血等；肾血栓形成可导致血尿、尿少甚至肾功衰竭；肾上腺血栓形成可致血压下降、休克；颅内血栓形成可致偏瘫或昏迷等；③肝脾肿大：主要为脾肿大，国内报道有80％患者出现脾肿大，一般为轻度或中度肿大，还有20％患者可因无症状的脾梗死导致脾萎缩，故部分病例无脾肿大；40 ％患者可有中度肝肿大。
    　　（2）临床分期：目前国内尚无统一分期，多数文献将本病分为前期和后期。①前期：病情平稳，临床以头晕、乏力为主要表现，偶有鼻衄、齿衄等出血症状。骨髓象增生活跃，尤以巨核系列增生明显，外周血小板数显著增多，达（500～1000）×109／L，血涂片血小板常聚积成堆。常有形态异常，肝脾尚有肿大，尤以脾肿大更明显。②后期：本期血小板数量显著升高，通常在1000×109/L左右，常有自发性血小板聚集的表现，临床除上述表现外，出血、栓塞症状较明显。
    　　2实验室检查
    　　（1）外周血象：血小板计数常在（500～1000）× 109/L之间，最高达10000 ×109／L以上者，血片中血小板聚积成堆，可见到巨大的血小板，仍可见到巨核细胞；白细胞计数和中性粒细胞增加，粒细胞碱性磷酸酶活性增加；红细胞数正常或轻度增多，呈多染性，大小不均，尤其在脾萎缩时红细胞胞浆中出现豪一焦氏小体，少数因反复出血可致低色素性贫血。
    　　（2）凝血象：出血时间有时延位，凝血时间正常，血块退缩时间提前，但有时也不良，凝血酶原时间不正常。血小板粘附性减低，肾止腺素、ADP诱导的聚集功能降低，但对胶原聚集反应一般正常。
    　　（3）骨髓象：增生活跃，有核细胞尤其是巨核细胞可显著增生，体积增大，并有多量血小板形成，原始及幼巨核细胞增多，血小板聚集成堆。嗜酸性及嗜碱性粒细胞可增多，但无白血病细胞浸润。粒系细胞及红系细胞也增生。
    　　（4）其他：血清钙、磷、钾，血清酸性磷酸酶、乳酸脱氢酶、尿酸含量可增加；另有报告患者有21号染色体异常。
    　　3诊断标准
    　　（1）临床表现：可有出血，肝脾肿大，血栓形成引起的症状和体征。
    　　（2）实验室检查：①血小板计数＞1000 ×109／L。②血片中血小板成堆，有巨大血小板。③骨髓增生活跃或以上，或巨核细胞增多，体大，胞浆丰富。④白细胞计数和中性粒细胞增加。⑤血小板肾上腺素和胶原的聚集反应可减低。
    　　凡临床符合、血小板＞1000×109／L可除外其他骨髓增生性疾病和继发性血小板增多症者，即可诊断为原发性血小板增多症。
    　　〖鉴别诊断〗
    　　1继发性血小板增多症：可见于生理性和病理性两大类。生理性见于运动后和分娩时或注射肾上腺素后。病理性可见于各种急、慢性感染，慢性失血后，恶性肿瘤，外伤手术、脾切除后，结缔组织病，结核，肾上腺机能亢进等。其特点为血小板计数小于1000×109／L，少见出血及微血管栓塞表现，脾脏一般不肿大，同时在短期内即恢复。2其他骨髓增殖性疾病：主要应与慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、骨髓纤维化等加以鉴别。慢性粒细胞白血病以外周血及骨髓中见到各阶段幼稚粒细胞及嗜碱性粒细胞增多为主，可见ph1染色体，脾大明显；真性红细胞增多症以红系细胞增多较为明显，血红蛋白增多，男性＞180g／L；女性＞170g／L；骨髓纤维化则是骨髓发生弥漫性纤维组织和骨髓增生伴髓外造血的一种骨髓增生性疾病，主要表现为脾肿大及贫血。