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关闭窗口 1．病史：本病多无明显诱因，起病隐袭，自觉症状发生到确诊可在2～480个月之间，早期无明显症状或感觉乏力，随病程进展，面色渐苍白或脾肿大，部分患者有放射线或苯等物理、化学因素接触史。
2．临床表现
（1）症状：常见衰弱，疲劳，面色苍白，形体渐消瘦，食欲较差，上腹或全腹部不适，可有压迫感、沉重感或疼痛。尚可见到黄疸、便血、呕血、腹水等。亦可见到发热、骨髂疼痛，尤以腿痛多见，耳聋亦可见到。
（2）体征：主要体征为肝、脾、淋巴结肿大，90%以上可出现脾肿大，甚至巨脾症，脾脏可重达400g以上，也有重量仅在350g以下，3/4病例有肝肿大，可伴有轻度肝功能异常，淋巴结可出现轻中度肿大。
3．实验室检查
（1）血象：①红细胞：约2/3患者在初次就诊时就有不同程度的贫血，一般为正细胞、正色素性，如有失血者可呈低色素性，一般为经至中度贫血，晚期可重度贫血。51%病例网织红细胞绝对值>60×109/L，网织红细胞增多者可伴贫血，也可正常或红细胞增高。血涂片可见特殊形态红细胞，包括泪滴与椭圆形红细胞，以及显著大小不均的红细胞、异形及多染性红细胞。②白细胞：约42%病例初次白细胞计数正常，约半数病例白细胞在（10－20）×109/L之间，也可达50×109/L左右，少数在100×109/L以上，多数在10×109/L以下，减少者罕见。涂片可见中性中幼粒及晚幼粒细胞，其或出现原始和早幼粒细胞，10%～30%病例可有嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞增商。③血小板数可正常或减少，早期病例血小板数增多，部分病例>400×109/L，少数病例可超过1000×109/L，随着病情发展，1/2患者血小板可减少，可见巨大而畸形血小板，亦可见小巨核细胞及其细胞粹片。
（2）骨髓象：骨髓象早期可无明显异常，有时可见网状细胞，幼红细胞或巨核细胞轻度增殖，后期骨髓象示增生减退，脂肪与网状细胞相对增多。多数患者因骨板增厚、坚硬而易多次出现“干抽”现象，反复穿刺不能获得骨髓液的要考虑本病存在的可能。仅少数患者能抽出少量骨髓液，骨髓涂片显示增生低下，有核细胞明显减少；偶而抽到造血灶时，则可显示增生活跃的骨髓象。骨髓活检是确定本病的重要依据。骨髓病理学改变分为3期：①细胞期（高增生期）：骨髓三系增生均很活跃，其中尤以巨核细胞高度增生为主，并有形态上的异常；②胶原形成期（斑块期）：此期纤维化区与造血区呈交替性斑块状分布，细胞的增生程度已不及上期旺盛；③硬化期（闭塞期）：本期的特点为已几乎不见红、粒两系成分，巨核细胞也寥寥无几，所见的是一片纤维组织。
（3）肝、脾、淋巴结穿刺细胞学检查：对诊断有困难者，在无禁忌症的情况下可考虑脾或肝穿刺检查，穿刺液涂片可见典型的髓样化生，称“髓外造血”，但淋巴细胞占50%～60%，可见各阶段的幼红细胞、幼稚粒细胞、巨核细胞、网状细胞和原纤维细胞。其晚期，脾穿刺涂片与正常骨髓象所见类似。
（4）凝血象的检查：血块收缩、出血时间、凝血时间可以延长，37%～68%凝血酶原时间延长，第V因子降低，52%束臂试验阳性。
（5）X线检查：约半数患者有改变，病变为多发或单发，以弥漫性改变较局限性改变更常见。典型的表现：骨不膨胀，外形不受影响，骨质呈普遍性或局限性密度增高，小梁变粗或模糊，并有形态不规则的透亮区，虽然骨膜外无反应，但在骨干的骨膜内可有不规则增厚，以至骨髓腔狭窄和边缘不规则。
（6）染色体检查：染色体数量与结构均有改变，ph阳性者罕见，部分病例可见C组第九号染色体呈三体或缺失。
（7）生化改变：多数红细胞内还原型谷胱甘肽、6一磷酸葡萄糖脱氢酶和乳酸脱氢酶浓度均升高。血清维生素B12浓度及未饱和维生素B12结合球蛋白正常或增多，多数白细胞碱性磷酸酶活性增高。
4诊断标准
（1）脾明显肿大。
（2）外周血象出现幼稚粒细胞和/或有核红细胞，有数量不一的泪滴状红细胞，病程中可有红细胞。白细胞及血小板的增多或减少。
（3）骨髓穿刺多次“干抽”或呈“增生低下”。
（4）肝、脾、淋巴结病理检查示造血灶。
（5）骨髓活检病理切片示纤维组织明显增生。
上述第（5）项为必备条件，加其他任何两项，并能排除继发性骨髓纤维化及急性骨髓纤维化者，可诊断为慢性原发性骨髓纤维化。
〖鉴别诊断〗
1慢性粒细胞白血病：可见明显脾肿大，甚至巨脾，白细胞数多在50×109/L以上，且与脾肿大程度呈平行关系。外周血中可出现中、晚幼粒细胞及有核红细胞。骨髓增生明显活跃，以中、晚幼粒细胞为主，Ph1染色体90％以上阳性，并可检测到BCR／ABL融合基因，中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低，大部分患者可发生急性变，以上特点可与骨髓纤维化鉴别。
2急性巨核细胞白血病：本病具有急性白血病的临床特征，常有明显肝脾肿大，进行性贫血及不同的出血倾向。外周血有小巨核细胞或原始巨核细胞，骨髓中原始巨核细胞＞30％，电镜下血小板过氧化物酶（PPO）阳性，单抗免疫荧光技术示原幼巨核细胞表面有血小板特异性糖蛋白Ⅱa／Ⅲa或ⅧR：Ag，骨髓活检为原始巨核细胞增多。
3真性红细胞增多症：本病病程较长，以皮肤粘膜紫红，血红蛋白增高为主，常达170g／L以上。脾脏呈轻度肿大，一般小于5cm。血象示幼红明显增多，幼粒减少，血小板增多。骨髓吸液易抽，示红系增生为主。但晚期合并骨髓纤维化者则不易与原发性骨髓纤维化相鉴别。
4毛细胞白血病：本病可有明显的脾肿大，骨髓抽吸也常“干抽”，骨髓标本也常有纤维化改变，但本病外周血中无幼稚粒细胞及有核红细胞，也无泪滴状红细胞，骨髓中可发现较多的毛细胞，可以确诊。必要时可做脾活检。
5再生障碍性贫血：本病表现为贫血、出血或发热，无明显脾肿大，血象示全血细胞减少，无幼粒、幼红细胞，亦无泪滴样红细胞，骨髓虽示增生低下，但无骨硬化或纤维增生的证据，可与骨髓纤维化相鉴别。
6原发性血小板增多症：骨髓纤维化早期约30％患者血小板计数明显增高，但原发性血小板增多症血小板计数常＞1000×109／L，骨髓增生活跃，骨髓活检光纤维增生可资鉴别。