诊断：
1　临床表现
（1）乏力、心悸，气短，贫血，肝脾淋巴结无肿大。
（2）继发性者可有原发疾病的表现，合并胸腺瘤者，一般查体不能发现肿物。
2　实验室检查
（1）血象：血红蛋白低于正常值，呈正色素正细胞性贫血，网织红细胞数＜0.1%，白细胞计数及血小板均正常，白细胞分类正常，红细胞及血小板形态正常。
（2）骨髓象：有核细胞增生，而红细胞系统各阶段均显著减少，甚至缺如。粒细胞、巨核细胞系统无特殊变化。
（3）血清铁增多，铁利用率减低，胎儿血红蛋白升高。
（4）X线检查：可确定有无胸腺瘤的存在。
（5）免疫学检查：有的γ球蛋白增加，可出现嗜异性抗体、冷凝集素、抗核抗体等。
3　诊断标准
（1）临床表现：①有贫血症状如苍白、心悸等②无出血③无发热④无肝脾肿大。
（2）实验室检查：①血常规：血红蛋白低于正常值，网织红细胞数＜0.1%，白细胞分类正常，红细胞及血小板形态正常②红细胞压积较正常减少③MCV、MCH及MCHC均在正常范围。④骨髓象：骨髓红细胞系统各阶段均严重少于正常值，三系均无病态造血⑤Hams试验及Coombs试验均阴性，血清铁、总铁结合力及铁蛋白可增加。尿Rous试验阴性
（3）其他检查：拍X光片以确定有无胸腺瘤。需查免疫球蛋白（有些患者IgG增高，有无先天异常、发病前用药及毒物接触史，有无胶原病及恶性肿瘤或其它血液病，需除外MDS。

鉴别诊断：
1　再生障碍性贫血：此病血象特点为全血细胞减少，淋巴细胞相对增多，骨髓增生低下，可见非造血细胞团，巨核细胞减少或缺如。
2　营养不良性贫血：如缺血性贫血临床亦以贫血为主要表现，但成熟红细胞可见中心浅染区扩大，MCH、MCV、MCHC降低，血清铁降低、总铁结合力增加，血清铁蛋白及运铁蛋白饱和度均减少。巨核细胞性贫血临床亦表现为贫血，但常伴消化道症状，贫血呈大细胞高色素性，白细胞及血小板常轻度减少，中性粒细胞核分叶过多，骨髓红系增生明显，可见巨幼样变，务硬波表　叶酸和/或B12测定常减少。
3　溶血性贫血：此病血象亦为单纯红细胞减少，但网织红细胞增高，并可出现黄疸，溶血象检查呈阳性。
4　骨髓增生异常综合征：此病有时以一系（红系）细胞减少为主要表现，但可有巨大血小板、巨大红细胞，外周血出现有核红细胞、骨髓有两系以上病态造血，骨髓病理可见病态造血及ALIP现象。