〖诊断〗
    　　1临床表现
    　　（1）起病情况：任何年龄均可发病，以15～40岁占多数，男女患病之比为3：1。起病大多急骤。高热和乏力是早期多见的症状，热型不规则，可伴有畏寒、盗汗或多汗。病人食欲减退，体重减轻，面色苍白，很快进入衰竭状态。但也有少数病人在初诊前可以不发热或仅有低热。
    　　（2）出血：皮肤、粘膜和内脏出血亦为较常见的症状。出血除与血小板减少有关外；血管受侵也为出血原因之一。
    　　（3）肝、脾、淋巴结肿大；肝、脾、淋巴结因组织细胞浸润而逐渐肿大。肿大程度以脾为显著，一般达肋缘下3～5cm，其质地由中至硬，可有触痛，偶有隐痛。肝肿大质软至中，****至肋下3～5cm。淋巴结多为黄豆至蚕豆大小，以颈及腋下最常见，少数表现为腹部积块。病程后期出现黄疸，主要与肝损害有关，少数系肝门淋巴结压迫胆总管所致。
    　　（4）其他：少数病人可因恶组细胞浸润而引起的特异性皮肤损害表现为浸润性斑块、结节、丘疹或溃疡，偶有剥脱性红皮病或大疱等；肺部病变很常见，患者有咳嗽、咯血并可出现呼吸衰竭；浆膜腔积液；脑部受累，临床可出现脑膜炎、失眠、截瘫、尿崩症及眼球突出；心脏间质受累可见房室传导阻滞、奔马律、房颤及早博等；胃肠道受累可出现腹痛、腹泻、上消化道出血，以及类似肠炎、肠结核。部分肠梗阻甚至肠穿孔等症状。
    　　2实验室检查
    　　（1）周围血象：全血细胞减少为本病重要表现之一。早期即有贫血，多为中度，但晚期常较明显，血红蛋白在30～50g／L以下。网织红细胞正常或轻度增高。血小板计数多减少，白细胞初诊时可正常或增高，但稍晚期几乎都减少。在部分病人中可找到少数恶性组织细胞和不典型的单核细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶阳性率和积分均减低。少数病例晚期可呈急性单核细胞或异常组织细胞白血病血象。
    　　（2）骨髓象：多数骨髓象呈增生活跃、明显活跃甚至极度活跃，也有呈增生低下，预示病情已严重。粒系、红系和巨核系均减少，晚期粒细胞减少尤为显著。可见多少不一的恶性组织细胞和吞噬各种血细胞的巨噬细胞。多核巨组织细胞也可见到，但数量较少，有时不易查到。其他常可见到不典型的单核细胞。各种异常的细胞分布不均，多呈灶性，因此1次或多次检查可能找不到典型的变化，应多部位骨髓穿刺或骨髓活检。
    　　恶性组织细胞形态：恶性组织细胞处于不同的成熟阶段，细胞形态多样，有以下几种类型：①原始恶性组织细胞：体积较大，直径约20～50um，圆形、椭圆形或不规则，有时有伪足。胞浆蓝色，着色不匀，无颗粒，但较成熟者可有少数嗜苯胺蓝颗粒。有些病例的胞浆可含有较多空泡。核大、圆形、肾形、马蹄形或不规则形，可有裂隙或边缘有分枝。核染质细纟致，有时呈网状。核仁1～3个，常大而清晰。有丝分裂多见。此类细胞的大小、外形和成熟程度很不一致为其特点。本类细胞占主要成分。②稍成熟的恶性组织细胞：与上述细胞相似，但体积稍小，胞浆中有多量的嗜苯胺蓝颗粒，易被误认为早幼粒细胞。这种细胞在病情较慢性的病例多见。②不典型单核样细胞：体积比单核细胞稍大或相似，核形有凹陷，肾形或不规则，染色较深，核仁不明显，有些像小型的恶性组织细胞。①多枚巨组织细胞：其特点为体积特大和含有多核。细胞直径约50～90um，含2～10余个相连的核，每个核中有一清晰、较大的核仁。少数巨细胞只有一个巨大而不分叶的核。胞浆内可有少数颗粒。⑤吞噬型组织细胞：与一般分化的组织细胞相似，体积大，外形不规则；单核或双核，椭圆形，偏位，染色质疏松，核仁隐约可见；胞浆丰富，含有被吞噬的红细胞、幼红细胞、血小板及中性粒细胞。
    　　（3）淋巴结象：淋巴结穿刺涂片示正常淋巴结细胞减少，但见到异常组织细胞。活检可见正常淋巴结构消失，淋巴细胞减少或消失，而被异常组织细胞所代替。
    　　（4）超微结构：恶性组织细胞具有不规则短索状的粗面内质网，线粒体小，具有各种不同类型的颗粒。借助电镜易与其他组织细胞相区别。
    　　（5）细胞化学染色：恶性组织细胞过氧化物酶、碱性磷酸酶阴性；酸性磷酸酶（＋＋＋），糖原染色（+），呈弥漫性红色；苏丹黑染色（＋）；β葡萄醛酸甙酶（土）；醋酸a萘酯酶（士）；胞浆对派洛宁染色呈强阳性反应；对吖咛橙染色在荧光显微镜下呈砖红色，示胞浆含有丰富的核糖核酸。
    　　3诊断要点：恶性组织细胞病临床表现多样，细胞形态异常，而骨髓浸润局限，致初诊的误诊率高达60％以上。其诊断应该以临床表现为基础，细胞形态为依据。诊断标准如下：
    　　（1）长期发热伴进行性全身衰竭，出血倾向明显，晚期可伴有黄疸和浆膜腔积液等。
    　　（2）肝、脾和淋巴结肿大。
    　　（3）全血细胞，尤其是中性粒细胞进行性减少。
    　　（4）各种血清、免疫学和病原学检查皆无阳性发地
    　　（5）排除反应性组织细胞增多症。
    　　（6）骨髓穿刺检查有时需反复多次多部位进行。常可见到骨髓增生活跃或明显活跃，可发现异常组织细胞，通常＞10％；这类细胞的特征是：细胞较大（2～40um），核/浆比例中等，核染色质呈网状，核仁较明显，胞浆嗜碱性强，可含有少许空泡，或浆中有细小、深蓝色颗粒。恶性组织细胞可呈淋巴细胞样、早幼粒细胞样、浆细胞样等。吞噬性组织细胞和多核巨细胞是诊断恶性组织细胞病的主要依据。
    　　（7）肝、脾、淋巴结穿刺检查可提高恶性组织细胞的检出率。
    　　（8）细胞化学检测有助于明确诊断。
    　　〖鉴别诊断〗
    　　由于恶性组织细胞病常见发热，贫血，出血，肝、脾及淋巴结肿大等症状，须与下列疾病相鉴别。
    　　1反应性组织细胞增多症：常继发于其他疾病、各种感染（细菌感染、病毒感染、原虫感染）、变态反应性疾病（如红斑狼疮、类风湿性关节炎、风湿热等）及药物过敏（如苯妥英钠、滴滴畏等）。可表现出全血细胞减少或某系列细胞减少，但其细胞形态多正常或呈退化型，少数虽可呈淋巴样或单核样变，但多在短期内消退，反应性增多者骨髓象多显示增生活跃，巨核细胞生成正常或增生，可伴有明显的吞噬细胞象。在数日内消失。
    　　2急性白血病：其临床表现与恶性组织细胞病很多症状相似，如发热，贫血，出血，肝、脾、淋巴结肿大，但白血病多为造血器官广泛浸润，而恶性组织细胞病则多为灶性分布，晚期可广泛浸润；急性白血病的血象及骨髓象有大量原始及幼稚的比较单一的细胞，无异常组织细胞，多核巨细胞和吞噬细胞。
    　　3恶性淋巴瘤：恶性淋巴瘤患者的全身症状以及淋巴结、肝、脾肿大等表现与恶组都很相似。但恶性淋巴瘤的病变分布更加局限，常出现肿块，淋巴结肿大。组织学上淋巴结构破坏较早，较广泛，瘤细胞可向包膜扩散，肿瘤细胞常见聚集成堆，但吞噬细胞现象少见，浆细胞少见。恶性组织细胞病较分散，吞噬现象多见，浆细胞常可见到。
    　　4骨髓转移癌：其细胞形态与恶性组织细胞病不同，转移癌形态比较一致，有堆积现象，吞噬血细胞现象少见，并且其发热、出血等症不如恶性组织细胞病突出。此外，骨髓转移癌患者常有原发病灶的各种临床表现和检查发现。