地中海贫血（Thalassemia）于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。
　　正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，其中两条a链，另两条为p或7或6链。正常成人的血红蛋白有三种：HbA（a入）占血红蛋白总量的95％～97％，由2条a链与2条p链组成；HbAz（。入）占规～3％，由2条a链与2条6链组成；HbF（a。yi）＜2％，由2条a链与2条y链组成。HbF是胚胎期的主要血红蛋白，妊娠后34～36周以前HbF占血红蛋白总量的90％～95％，新生儿占50％～85％，一岁左右降至成人水平。HbAz在胚胎中出现较晚，出生6～12个月后与成人含量相同。HbA则出生后增多很快，至6月后达成人水平。而胚胎中最早出现的是Hb Gowerl（E。。。）、Hb Gower巨（a。。。）及Hb Portland（8。y；），这些Hb在胚胎10周后逐渐被HbF所替代，正常成人Hb中已经消失，在脐血中可有极微量的Hb Portlqnd。
　　地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障碍（正常用a”、广表示），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。
　　地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘’童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。